La porfiria eritropoyética congénita (PEC) es una enfermedad rara del ganado vacuno, la más rara de 7 las afecciones que pertenecen del grupo llamado porfirias. Es genética, transmitida de forma autosómica recesiva en determinadas razas de ganado bovino.

Las porfirias alteran el metabolismo de las porfirinas, sustancias derivadas de la biosíntesis del hemo, que forma parte de la hemoglobina. (Lea: ¿Qué son enfermedades autosómicas recesivas y cuáles son las que se presentan en ganado wagyu?)

El hemo forma parte de la hemoglobina (pigmento rojo de la sangre que transporta el oxígeno), y de otras enzimas, mioglobina (pigmento rojo de los músculos) y fermentos respiratorios, el 80% del hemo se destina a la formación de hemoglobina.

Los animales afectados por (PEC) presentan atraso en el crecimiento, las áreas blancas de la piel sufren fotosensibilización a los rayos UV, los dientes adquieren una fluorescencia rojiza por lo que es llamada “enfermedad del diente rosado” y la orina es de un color café-rojizo.

¿Cómo hereda el ganado bovino la porfiria?

El ganado bovino hereda el defecto como un factor autosómico recesivo simple y esta generalmente relegado a los rebaños en que se practica la consanguinidad o el cruce de linajes relacionados. Ambos progenitores se ven normales pero su cría nace con el defecto.

La PEC presentan un patrón de herencia distinto: ambas copias del gen deben estar alterados, lo que se llama "herencia autosómica recesiva". La descendencia de una pareja, donde los 2 padres son portadores del gen mutado de estas enfermedades tiene el riesgo de heredar la alteración.