Un artículo de la revista Frisona (núm. 186) explicó que las enfermedades genéticas pueden presentar dificultad para ser diagnosticadas en campo, porque en numerosas ocasiones tienen manifestaciones clínicas similares a otro tipo de patologías comunes.

Además, muchas veces cursan con muerte embrionaria o con gestaciones que no llegan a término, lo que complica su diagnóstico. (Lea: ¿Qué es el síndrome de brachyspina, enfermedad que afecta al ganado holstein?)

No obstante, en conjunto con la sintomatología, el investigador puede encontrar indicios de un caso de anormalidad genética, como vínculos familiares comunes, recurrencia a lo largo del año, en diferentes zonas geográficas y cuando hay mayor nivel de consanguinidad.

Además de la brachyspina, presentamos las otras enfermedades relacionadas en el artículo escrito por los investigadores del laboratorio de Genética Molecular de Xenética Fontao S.A. en la revista Frisona:

CVM (Malformación Vertebral Compleja)

Es una enfermedad autosómica letal recesiva, descubierta en Dinamarca en el año 2000, que se manifiesta con reducción del peso corporal, malformaciones en la parte cervical y torácica de la columna, además son comunes también malformaciones cardíacas.

Es muy frecuente que se produzcan abortos de fetos CVM, mientras que otros nacen de forma prematura y normalmente muertos. En 2001, se descubrió que el defecto genético y se desarrolló la prueba de ADN para el análisis de la mutación responsable de la enfermedad.